Schwangerschaft

Eine seltene, für Mutter und Kind jedoch bedeutsame chromosomale Veränderung ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie 21 nimmt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter zu. So liegt das statistische Risiko bei einer 37-jährigen Schwangeren bei etwa 1 zu 250 Schwangerschaften. Eine Risikoeinschätzung, die sich ausschließlich auf das mütterliche Alter stützt, ist jedoch nur eingeschränkt aussagekräftig.

Seit Mitte der 1990er-Jahre besteht in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche die Möglichkeit, durch den sogenannten Ersttrimestertest eine deutlich genauere Risikoabschätzung vorzunehmen. Diese Untersuchung kombiniert eine spezielle Ultraschalluntersuchung mit einer ergänzenden Blutuntersuchung (Bestimmung von freiem ß-HCG und PAPP-A). Auf diese Weise können etwa 85–90 % der Schwangerschaften mit Trisomie 21 erkannt werden.
Im Ultraschall werden unter anderem die Nackentransparenz (eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes), das Nasenbein sowie – sofern darstellbar – der Blutfluss über eine Herzklappe beurteilt. Zusätzlich lassen sich bereits wichtige Aspekte der kindlichen Entwicklung und erste Organstrukturen überprüfen.

Die Ergebnisse der Blutuntersuchung werden gemeinsam mit den Ultraschallbefunden und persönlichen Faktoren wie Alter und Gewicht der Mutter in ein spezielles Berechnungsprogramm eingegeben. Daraus ergibt sich eine individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21.

Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist jedoch nur durch invasive Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie möglich. Der Ersttrimestertest zählt nicht zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen und ist daher eine privat zu tragende Leistung.

ist ein moderner Bluttest zur Risikoabschätzung bestimmter Chromosomenveränderungen wie Trisomie 21, 18 und 13. Dabei wird kindliche DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert, untersucht. Der Test ist für Mutter und Kind risikofrei, da keine invasive Untersuchung notwendig ist.
Der NIPT liefert eine sehr hohe Aussagekraft, ersetzt jedoch keine invasive Diagnostik, mit der Chromosomenveränderungen sicher ausgeschlossen werden können.

Kostenübernahme
In bestimmten medizinisch begründeten Fällen kann der NIPT von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden. Liegt keine entsprechende Indikation vor und erfolgt der Test auf Wunsch der Schwangeren, handelt es sich um eine Selbstzahlerleistung, deren Kosten privat zu tragen sind.

Die Präeklampsie ist eine Schwangerschaftserkrankung, die in der Regel nach der 20. Schwangerschaftswoche auftreten kann und mit Bluthochdruck sowie weiteren Veränderungen bei Mutter und Kind einhergeht. Wird sie frühzeitig erkannt, lassen sich Risiken für beide deutlich reduzieren.
Das Präeklampsie-Screening dient dazu, bereits im frühen Verlauf der Schwangerschaft das individuelle Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie abzuschätzen.

Wie wird das Präeklampsie-Screening durchgeführt?

• Erhebung mütterlicher Risikofaktoren (z. B. Vorerkrankungen, frühere Schwangerschaften)
• Blutdruckmessung
• spezielle Ultraschalluntersuchung der Gebärmuttergefäße (Doppler)
• Eine Blutuntersuchung bestimmter Marker
  Aus diesen Daten wird mithilfe eines Berechnungsmodells das persönliche Risiko ermittelt.

Warum ist das Screening sinnvoll?
Ein früh erkanntes erhöhtes Risiko ermöglicht:

• engmaschigere Kontrollen
• frühzeitige vorbeugende Maßnahmen (z. B. medikamentöse Prophylaxe)
• eine gezielte Betreuung zur Erhöhung der Sicherheit für Mutter und Kindelt.

Kostenübernahme
Das Präeklampsie-Screening gehört nicht zum regulären Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen. Erfolgt die Untersuchung ohne konkrete medizinische Indikation, handelt es sich um eine Selbstzahlerleistung, deren Kosten privat zu tragen sind.

Der Doppler-Ultraschall ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung, mit der die Durchblutung zwischen Mutter, Plazenta und Kind beurteilt werden kann. Er liefert wichtige Informationen über die Versorgung des ungeborenen Kindes und kann Hinweise auf mögliche Risiken im Schwangerschaftsverlauf geben.

Der Doppler-Ultraschall kann insbesondere im 2. Trimester der Schwangerschaft sinnvoll sein, vor allem wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen oder eine genauere Beurteilung der kindlichen Versorgung gewünscht wird.

Was wird untersucht:
Mit der Doppler-Sonografie werden unter anderem:

• die Durchblutung der Gebärmuttergefäße
• die Plazentaversorgung
• der Blutfluss in kindlichen Gefäßen beurteilt.

So lassen sich frühzeitig Hinweise auf eine eingeschränkte Versorgung des Kindes oder auf die Entwicklung schwangerschaftsbedingter Erkrankungen erkennen.
Die gesetzliche Krankenversicherung übernimmt den Doppler-Ultraschall nur bei einer konkreten medizinischen Fragestellung oder bei Auffälligkeiten im Schwangerschaftsverlauf. Wird die Untersuchung vorsorglich oder auf Wunsch der Schwangeren im 2. Trimester durchgeführt, zählt sie nicht zu den regulären Kassenleistungen und ist daher eine Selbstzahlerleistung.

Während der Schwangerschaft sind bestimmte Laboruntersuchungen fester Bestandteil der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge. Darüber hinaus gibt es weitere Laboruntersuchungen, die sinnvoll sein können, jedoch nicht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen gehören.
Diese zusätzlichen („extra“) Laboruntersuchungen können helfen, individuelle Risiken frühzeitig zu erkennen und die Schwangerschaft noch gezielter zu begleiten.

Welche zusätzlichen Laboruntersuchungen sind möglich?
Je nach persönlicher Situation können unter anderem sinnvoll sein:

• erweiterte Infektionsdiagnostik (z. B. Toxoplasmose, Cytomegalie, Parvovirus B19)
• Vitamin D
• Zusätzliche Kontrollen bei Vorerkrankungen oder besonderen Risikofaktoren.

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen Laboruntersuchungen nur bei klarer medizinischer Indikation. Erfolgen zusätzliche Tests vorsorglich oder auf Wunsch der Schwangeren, gelten sie als individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) und müssen privat bezahlt werden.